โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

โรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความไม่ดีเหมือนปกติทางพันธุกรรมที่ต่าง

บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนสามัญ ‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’ โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน 7,000-8,000 โรค และเหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ถูกใจถูกทิ้งไว้ข้างหลัง เพราะว่าเป็นโรคที่พบได้น้อย ก็เลยไม่เป็นที่ รู้จักและเข้าใจ จนถึงส่งผลให้เกิดความยุ่งยากในหลายประการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพินิจพิจารณาที่ถูกรวมถึงทันตามกำหนด เพราะเหตุว่าโรคหายากนั้นไม่เฉพาะแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น ถ้าเกิดยังมีความซับซ้อนในกรรมวิธีการตรวจวินิฉัยด้วย

ขณะเดียวกันไทยยังขาดแคลนลานแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา ก็เลยนำมาซึ่งการทำให้ผู้ป่วยได้รับพินิจพิจารณาช้า หรือรักษาช้า ผิดจุด คลาดโอกาสในการรักษา หรือแม้ว่าจะสามารถพินิจพิจารณาได้แล้ว แต่มีค่าใช้จ่ายสำหรับการรักษาสูงล้นหลาม แถมบางโรคยังไม่มียารักษาโดยใช้ซ้ำ เหตุผลเหล่านี้ก็เลยทำให้คนบาดเจ็บโรคหายากกลายเป็นผู้บาดเจ็บที่ขาดวิถีทาง และทำให้การดำเนินโรคมีลักษณะอาการรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตได้

ศ.จ.ดร.พญ.สาวน้อย ศุภปีติเตียนพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมตาบอลิซึม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีเหตุที่เกิดจากความแตกต่างจากปกติทางพันธุกรรมที่ไม่เหมือนกัน บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนป่วย หากแม้บางโรคจำเป็นจะต้องรับประกันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าตรวจพินิจพิจารณาช้าก็จะทำให้ได้ผลสำเร็จกระทบตามมาเยอะ แต่แม้สามารถตรวจพินิจพิจารณาได้เร็วรู้ดีว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา รวมทั้งแม้โรคหายากจะหายสนิทไม่ได้ ด้วยเหตุว่าเป็นโรคจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม แม้ว่าอย่างน้อยก็สามารถรักษาตามอาการ และรู้ดีว่าการดำเนินโรคจะคืออะไร ทำให้สามารถบำรุงการรักษาต่อไปได้

ในตอนก่อนหน้านี้ที่คนไข้กลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการดูแลและรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจพินิจพิจารณาแล้วก็การรักษามีความยากจน แต่ว่าในปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดความไม่ดีเหมือนปกติของสารโมเลกุลเล็ก ฉะนั้น เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว คนไข้ทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะอย่างไรก็สามารถเข้าถึงการตรวจพินิจพิจารณารวมทั้งยารักษาได้

Author: Dennis Hansen